گروه های آموزشی

» مجله سلامتی - پزشکی » پروجریا!سندروم پیری در کودکی تاریخ انتشار : ۱۳۹۶/۰۲/۲۳ - ۸:۱۰
 569 بازدید

پروجریا!سندروم پیری در کودکی

پروجریا!سندروم پیری در کودکی سندروم پروجریا یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که در نتیجه یک موتاسیون با فراوانی یک در ۸ میلیون ایجاد می‌شود و حدود ۲۰۰ نفر در جهان مبتلا به این بیماری هستند. مبتلایان بسرعت علایم پیری نشان می‌دهند و تا حدود ۱۳ سالگی زنده می‌مانند. این ناهنجاری به ارث نمیرسد زیرا فرد […]

پروجریا!سندروم پیری در کودکی

سندروم پروجریا یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که در نتیجه یک موتاسیون با فراوانی یک در ۸ میلیون ایجاد می‌شود و حدود ۲۰۰ نفر در جهان مبتلا به این بیماری هستند. مبتلایان بسرعت علایم پیری نشان می‌دهند و تا حدود ۱۳ سالگی زنده می‌مانند. این ناهنجاری به ارث نمیرسد زیرا فرد مبتلا قبل از سن ازدواج فوت می‌کند. دانشمندان به مطالعه این بیماری علاقه دارند زیرا راز فرایند پیری در آن است. معرو‌ف‌ترین چهره پروجریا دختری انگلیسی بنام «هایلی اوکینز» است.

Hayley Okinesدر حال حاضر حدود ۱۰۰ نفر در سرتاسر جهان به عارضه پروجریا مبتلا هستند. در اسناد پزشکی جهان تا کنون به ۱۴۰ مورد آن اشاره شده است. «بنیاد تحقیقات پروجریا» معتقد است در دنیا ۱۵۰ بیمار ناشناخته دیگر نیز وجود دارند.

علایم

نوزادان مبتلا به سندروم «پروجریا» (Progeria) علایم آن را در چندماهگی نشان می‌دهند. مهمترین این علایم نقص رشد و مشکل پوستی است. بعد از گذران این دوره و بخصوص در ۱۸ تا ۲۴ ماهگی علایم دیگر ظاهر می‌شود. کاهش رشد،‌ ریختن موها و ظاهر متفاوت (صورت کوچک با آرواره‌های باریک و بینی تاب‌خورده) از علایم آن در این سنین است. بعدها علایم شدیدتری چون چروک پوستی،‌ تصلب شرایین، مشکلات قلبی عروقی،‌ مشکل کلیوی و کاهش دید ظاهر می‌گردد. بدنبال آن پوست بالاتنه و دست و پاها سفت و سخت می‌شود. افراد مبتلا بدن‌ شکننده و کوچکی دارند و شبیه افراد مسن هستند. صورت آنها چین‌خورده با سر نسبتاً بزرگ و صورت باریک و بینی نوک‌مانند است. سیاهرگ‌های فرق سر برجسته و نمایان می‌شود بخصوص اینکه ریختن موی آنها باعث دیده شدن بیشتر آنها می‌گردد. چشم‌ افراد مبتلا برجسته و بیرون‌زده است. تخریب اسکلتی و عضلانی موجب از دست رفتن چربی‌ها و عضلات بدن، سفتی مفاصل و دررفتگی لگن می‌شود. افراد مبتلا معمولاً از نظر ذهنی و حرکتی سالم هستند.

علت

در شرایط طبیعی ژن LMNA ساخت پروتئین «پریلامین آ» (Prelamin A) را کد می‌کند. یک گروه عاملی فارنزیل به گروه کربوکسیل انتهایی این پروتئین می‌چسبد و باعث اتصال پروتئین تولیدی به دیواره هسته می‌شود. پس از اتصال پروتئین به دیواره هسته، گروه فارنزیل جدا می‌شود. در صورت جدا نشدن گروه فارنزیل، پروتئین مزبور بطور دائم روی دیواره هسته می‌ماند. پریلامین آ بدون گروه فارنزیل، «لامین‌آ» (Lamin A) نامیده می‌شود. لامین‌آ بهمراه «لامین ب» و «لامین سی» لامینای هسته‌ای را می‌سازند که ساختار هسته سلول را شکل می‌دهد.

بیماری پروجریا در نتیجه یک موتاسیون روی این ژن ایجاد می‌شود و در آن باز «سیتوزین» توسط باز «تیمین» جایگزین می‌گردد و نسخه mRNA غیرطبیعی تولید می‌شود. وقتی نوار mRNA نسخه‌برداری می‌شود، پروتئین پریلامین آ ناقص تولید می‌گردد و گروه فارنزیل آن جدا نمی‌شود. پروتئین حاصله را «پروجرین» می‌نامند که دائماً به دیواره هسته متصل می‌ماند و بصورت بخشی از لامینای هسته در نمی‌آید. در نتیجه هسته شکل غیرطبیعی و تورفته می‌یابد و تقسیم سلولی بدستی صورت نمی‌گیرد. پروجرین در پیر شدن طبیعی انسان نقش دارد زیرا تولید آن توسط سلول‌های پیر تحریک می‌شود.

این عارضه به فرزندان منتقل نمی‌شود زیرا افراد مبتلا به سن ازدواج نمی‌رسند. تنها دو مورد وجود داشته است که افراد سالم ژن این بیماری را حمل می‌کردند. این افراد به این دلیل شناسایی شدند که ژن خود را به فرزندان خود منتقل کرده بودند. یک خانواده در هند دارای ۵ فرزند مبتلا به پروجریا بود. خانواده دیگر در بلژیک بود. اولین نمونه سیاهان مبتلا به این بیماری در سپتامبر ۲۰۱۱ شناسایی شد. دختر بچه مبتلا در سال ۱۹۹۹ در آفریقای جنوبی متولد شده و هم اکنون زیر نظر متخصصین بنیاد تحقیقات پروجریا و مدرسه پزشکی دانشگاه هاروارد است.

هایلی اوکینز

هایلی اوکینز (Hayley Okines) متولد ۱۹۹۷ در انگلیس و یکی از داوطلبین اطلاع‌رسانی در مورد این بیماری بود و موجب توسعه آگاهی جامعه جهانی در مورد این بیماری شد. او در آوریل ۲۰۱۵ در سن ۱۷ سالگی در اثر پنومونی فوت کرد. سن طبیعی مبتلایان ۱۳ سال است ولی به کمک پزشک‌ها او ۴ سال بیشتر زنده ماند و سال اول دانشکده را گذراند. در سال ۱۹۹۹ یعنی دو سال بعد از تولدش فهمیدند مبتلا به پروجریا است. شکل ظاهری او در مقایسه با افراد معمولی ۸ برابر پیرتر بود. او مکرراً به آمریکا برده می‌شد تا داروهای مورد نیاز را دریافت کند.

هایلی در تلویزیون‌های اروپا و آمریکا چهره شد. سرنوشت او بنام «پیری مفرط: داستان هایلی» در کانال تلویزیونی «دیسکاوری هلث» آمریکا روی آنتن رفت و در مورد توازن بیماری و انتهای آن و معالجات احتمالی آن برنامه داشت و در تلویزیون انگلیس نیز برنامه‌هایی از او پخش شد. در این برنامه‌ها در مورد تلومر‌ها (مرحله‌ای از تکثیر سلولی) و نقش آن در فرایند پیری صحبت می‌شد. از خصوصیات مهم افرد مبتلا به پروجریا کوتاهی تلومر آنها است.

مداوای هایلی عمدتاً توسط بنیاد تحقیقات پروجریا در آمریکا تقبل می‌‌گردید و هزینه‌ پرواز هواپیما به والدین او عودت می‌شد. برخی قهرمانان ورزشی برای تحقیقات پروجریا پول بدست می‌آورند. تیم فوتبال چلسی انگلیس هزاران پوند پول برای کمک به او جمع‌آوری کرد. «استیو کینز» بعد از دیدن برنامه او در تلویزیون هزار مایل را دوچرخه‌سواری کرد تا از او حمایت کند. افراد دیگر نیز با او همراهی می‌کردند. خوانندگان به افتخار او «آواز فردا» و «زندگی راهش را می‌یابد» را خواندند و درآمد آن را به «بنیاد تحقیقات پروجریا» پرداختند.

مادرش بعد از مرگ او در فیسبوک خود نوشت: «دنیا اکنون در حالتی از خواب بر می‌خیزد که هایلی زیبایش را از دست داده است» هایلی در سال ۲۰۱۱ به کمک مادرش کتابی بنام «پیرشدنم قبل از زمان» نوشت و بعدها در خاطراتش گفت: «اما قلبم جوان است»

مقالات بعدی مارا در این زمینه دنبال کنید


برچسب ها : , , ,
دسته بندی : مجله سلامتی - پزشکی

X
بستن صفحه